Mutationsanalyse
Jeder Tumor zeigt eine unterschiedliche Konstellation von genetischen Veränderungen (Mutationen). Die Information über diese Mutationen, die man mittels Sequenzierung von DNA gewinnt, spielt eine immer wichtigere Rolle sowohl in der Diagnostik als auch in der onkologischen Behandlung (prognostisch und prädiktiv für den Therapieentscheid).
Es werden hauptsächlich zwei Sequenzierungsmethoden angewendet: Sanger Sequenzierung und Next Generation Sequencing (NGS).
Material
Für beide Methoden können histologische Schnitt-/Blockpräparate, zytologische Präparate und Frischgewebe verwendet werden.
Next Generation Sequencing (NGS)
Die Detektion aller relevanten Mutationen ist heutzutage durch parallele Sequenzierung von mehreren Genen am Tumor DNA und RNA mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung (sog. Next Generation Sequencing, NGS) inner¬halb kurzer Zeit möglich. NGS ermöglicht insbesondere die zielgerichtete DNA- und RNA-basierte Sequenzierung zur simultanen Detektion klinisch relevanter Mutationen, Kopienzahlvariationen und Fusionstranskripten. Einsetzbar auch für kleine Biopsien mit geringem Tumorzellengehalt. Diese Methode zeigt robuste Ergebnisse in der Routinediagnostik und erfüllt die heutigen Anforderungen für die Therapiestratifizierung.
In unserem Angebot stehen folgende Panels zur Verfügung:
- Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, inkl. TMB, MSI, DNA (392 Gene) / RNA (51 Fusionsgene)
- Oncomine™ Comprehensive v3 Assay, DNA (135 Gene) / RNA (51 Fusionsgene)
- Oncomine™ Focus Assay DNA (35 Gene) / RNA (23 Fusionsgene)
- Oncomine™ BRCA Panel (alle kodierenden Abschnitte der Gene BRCA1 und BRCA2)
- Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (TMB, Tumormutationslast pro Megabase, 409 Gene)
- Liquid Biopsy, Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay
Sanger Sequenzierung
Die Sanger Sequenzierung gilt als eine der klassischen Methoden der DNA-Sequenzierung und ermöglicht die Bestimmung der Basenabfolge von kurzen Sequenzen eines bestimmten Gens. In der Tumordiagnostik werden DNA-Sequenzen von erkrankten Patienten mit DNA-Sequenzen von gesunden Menschen zur Identifizierung von mutierten DNA-Sequenzen im Tumor verglichen.
Wir bieten die Analyse folgender Gene mittels Sanger Sequenzierung an:
- BRAF (exon 15)
- EGFR (exon 18, 19, 20, 21)
- ERBB2/HER2 (exon 19, 20)
- KRAS (exon 2, 3, 4)
- KIT (exon 8, 9, 11, 13, 14, 17)
- NRAS (exon 2, 3, 4)
- PDGFRA (exon 12, 18)
- TERT Promoter
Informationen
Details zu den NGS-Panels (Pdf, 893Kb)
Auftragsformular Allgemein (Pdf, 207Kb)
Auftragsformular_Liquid Biopsy (Pdf, 120Kb)
Bestellungen per Mail an molpath@medica.ch oder per Fax 044/269 99 35.
Ihre Anprechperson
PD Dr. med.Davide Soldini, Institutsleiter
Leitung Molekularpathologie
Facharzt für Pathologie und Molekularpathologie FMH
Dr. med.Simone Brandt
StV. Leitung Molekularpathologie
Fachärztin Pathologie und Molekularpathologie FMH
Dr. med. vet.Ulrike Camenisch Gross
Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. sc. nat.Kati Seidl Spirig
Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Unsere Molekularpathologie ist SIWF zertifizierte Weiterbildungsstätte.