Mutationsanalyse - medica

Mutationsanalyse

Jeder Tumor zeigt eine unterschiedliche Konstellation von genetischen Veränderungen (Mutationen). Die Information über diese Mutationen, die man mittels Sequenzierung von DNA gewinnt, spielt eine immer wichtigere Rolle sowohl in der Diagnostik als auch in der onkologischen Behandlung (prognostisch und prädiktiv für den Therapieentscheid).

 

Es werden hauptsächlich zwei Sequenzierungsmethoden angewendet: Sanger Sequenzierung und Next Generation Sequencing (NGS).

 

Material
Für beide Methoden können histologische Schnitt-/Blockpräparate, zytologische Präparate und Frischgewebe verwendet werden.

 

Next Generation Sequencing (NGS)

Die Detektion aller relevanten Mutationen ist heutzutage durch parallele Sequenzierung von mehreren Genen am Tumor DNA und RNA mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung (sog. Next Generation Sequencing, NGS) inner¬halb kurzer Zeit möglich. NGS ermöglicht insbesondere die zielgerichtete DNA- und RNA-basierte Sequenzierung zur simultanen Detektion klinisch relevanter Mutationen, Kopienzahlvariationen und Fusionstranskripten. Einsetzbar auch für kleine Biopsien mit geringem Tumorzellengehalt. Diese Methode zeigt robuste Ergebnisse in der Routinediagnostik und erfüllt die heutigen Anforderungen für die Therapiestratifizierung.

In unserem Angebot stehen folgende Panels zur Verfügung:

  • Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, inkl. TMB, MSI, DNA (392 Gene) / RNA (51 Fusionsgene)
  • Oncomine™ Comprehensive v3 Assay, DNA (135 Gene) / RNA (51 Fusionsgene)
  • Oncomine™ Focus Assay DNA (35 Gene) / RNA (23 Fusionsgene)
  • Oncomine™ BRCA Panel (alle kodierenden Abschnitte der Gene BRCA1 und BRCA2)
  • Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (TMB, Tumormutationslast pro Megabase, 409 Gene)
  • Liquid Biopsy, Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay

 

Sanger Sequenzierung

Die Sanger Sequenzierung gilt als eine der klassischen Methoden der DNA-Sequenzierung und ermöglicht die Bestimmung der Basenabfolge von kurzen Sequenzen eines bestimmten Gens. In der Tumordiagnostik werden DNA-Sequenzen von erkrankten Patienten mit DNA-Sequenzen von gesunden Menschen zur Identifizierung von mutierten DNA-Sequenzen im Tumor verglichen.

Wir bieten die Analyse folgender Gene mittels Sanger Sequenzierung an:

  • BRAF (exon 15)
  • EGFR (exon 18, 19, 20, 21)
  • ERBB2/HER2 (exon 19, 20)
  • KRAS (exon 2, 3, 4)
  • KIT (exon 8, 9, 11, 13, 14, 17)
  • NRAS (exon 2, 3, 4)
  • PDGFRA (exon 12, 18)
  • TERT Promoter

 

 

Ihre Anprechperson

davide soldini - medica

Leitung

PD Fr. med. Davide Soldini

Facharzt für Pathologie und Molekularpathologie FMH

044 269 99 28

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