Medizinische Genetik medica

Medizinische Genetik

Die Medizinische Genetik befasst sich mit den Ursachen, der Diagnostik und der Risikoabschätzung genetisch bedingter Erkrankungen. Mittels moderner molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren (prä- und postnatal) können chromosomale, monogene, multifaktorielle, mitochondriale Erkrankungen, respektive der diesen zugrundeliegenden Veranlagungen nachgewiesen werden.

Auszug der Untersuchungsmethoden

Real-Time PCR, qPCR, Next Generation Sequencing, Sanger-Sequenzierung, MLPA, Fragmentlängenanalyse, ARMS, CNV, Kapillarelektrophorese, Gelelektrophorese, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

 

Auszug des Analysenspektrums

(weitere Analysen auf Anfrage)

Krankheitsbereich Untersuchungen (Einzelgen/Genpanel)
Blutgerinnungsstörung Faktor V Leiden, Faktor II Prothrombin, MTHFR, PAI-1
Kinderwunsch / Reproduktionsmedizin Azoospermiefaktor, Cystische Fibrose, Fragiles-X, Karyotyp, Spinale Muskelatrophie
Mentale Retardierung Fragiles-X
Metabolische und endokrine Erkrankung Cystische Fibrose, Fruktoseintoleranz, Hämochromatose, Laktoseintoleranz, Zöliakie
Myeloische Neoplasie BCR-ABL, JAK2, Calreticulin
Neurologische Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne, Myotone Dystrophie Typ 1, Spinale Muskelatrophie
Pharmakogenetik ABCB1, Cytochrome, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (Gilbert Meulengracht)
Pränatale Untersuchung Nicht invasiver pränataler Test (NIPT), Fetaler Rhesusfaktor (RHDF)
Rheumatologische Erkrankung HLA-B*27, HLA-B*51
Tumorerkrankung Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC), Lungenkarzinom, Magenkarzinom, Pankreaskarzinom, Prostatakarzinom

 

Ihre Ansprechpartner

dieter von au - medica

Leitung

Dr. Dieter von Au

FAMH Medizinische Genetik

044 269 99 83

jacqueline ebneter - medica

Stv Leitung

Dr. sc. nat. Jacqueline Ebneter

cand. FAMH Medizinische Genetik

044 269 99 65

 

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