Analisi delle mutazioni

Ogni tumore presenta una costellazione differente di mutazioni genetiche. Le informazioni riguardanti queste mutazioni, che si acquisiscono mediante sequenziamento del DNA, rivestono un ruolo sempre più fondamentale sia in ambito diagnostico che sul piano del trattamento oncologico (dal punto di vista prognostico e predittivo per la scelta della terapia).

 

Vengono utilizzate principalmente due tecniche di sequenziamento: il sequenziamento secondo il metodo Sanger e il Next Generation Sequencing (NGS).

 

Materiale
Per entrambe le tecniche si possono utilizzare preparati istologici da taglio / in blocco, preparati citologici e tessuto fresco.

 

Next Generation Sequencing (NGS)

Oggi è possibile individuare in breve tempo tutte le mutazioni rilevanti sequenziando in parallelo numerosi geni del DNA e RNA tumorale mediante sequenziamento ad alta resa (il cosiddetto Next Generation Sequencing, NGS). Il NGS consente in particolare il sequenziamento mirato del DNA e RNA per il rilevamento simultaneo di mutazioni clinicamente rilevanti, variazioni del numero di copie e trascritti di fusione. È utilizzabile anche per piccole biopsie con quantità di cellule tumorali ridotta. Questa tecnica fornisce risultati affidabili nell’ambito della diagnostica di routine e soddisfa gli attuali requisiti per la stratificazione della terapia.

La nostra offerta comprende i seguenti panel:

  • Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, incl. TMB, MSI, DNA (392 geni) / RNA (51 geni di fusione)
  • Oncomine™ Comprehensive v3 Assay, DNA (135 geni) / RNA (51 geni di fusione)
  • Oncomine™ Focus Assay DNA (35 geni) / RNA (23 geni di fusione)
  • Oncomine™ BRCA Panel (tutte le regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2)
  • Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (TMB, carico mutazionale tumorale per megabase, 409 geni)
  • Liquid Biopsy, Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay

 

Sequenziamento Sanger

Il sequenziamento Sanger è considerato uno dei metodi classici di sequenziamento del DNA e consente la determinazione della successione di basi di brevi sequenze di un determinato gene. Nell’ambito della diagnostica dei tumori vengono confrontate le sequenze di DNA di pazienti malati con quelle di soggetti sani al fine di identificare le sequenze di DNA mutate nel tumore.

Offriamo l’analisi dei seguenti geni mediante sequenziamento Sanger:

  • BRAF (esone 15)
  • EGFR (esoni 18, 19, 20, 21)
  • ERBB2/HER2 (esoni 19, 20)
  • KRAS (esoni 2, 3, 4)
  • KIT (esoni 8, 9, 11, 13, 14, 17)
  • NRAS (esoni 2, 3, 4)
  • PDGFRA (esoni 12, 18)
  • TERT Promoter

 

 

Persona di contatto

Capo

PD Dr. med. Davide Soldini (direttore di istituto)

Medico specialista FMH in patologia e patologia molecolare

044 269 99 28

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