Esami genetici
presso medica
Le analisi genetiche in campo medico sono utilizzate per diagnosticare malattie ereditarie o per identificare i fattori di rischio di tali malattie. I pazienti interessati, i (futuri) genitori e i parenti possono essere informati in modo dettagliato sui possibili rischi e sulle possibili opzioni di trattamento.
Esami genetici
Per legge, in Svizzera gli esami genetici possono essere eseguiti solo da medici specialisti adeguatamente qualificati (ad esempio, specialisti in genetica medica per tutte le malattie genetiche, specialisti in endocrinologia per i disturbi metabolici, ginecologia e ostetricia per la diagnostica prenatale) o, in casi specifici, da medici non specialisti, dentisti, farmacisti e chiropratici. Anche i risultati degli esami genetici vengono comunicati alle persone interessate da personale medico qualificato.
Costi
I costi di un esame genetico di laboratorio sono generalmente coperti dall’assicurazione di base obbligatoria, a condizione che le analisi siano presenti nell’elenco e siano effettuate da medici e specialisti autorizzati.
Farmacogenetica
Alcuni medicamenti non hanno lo stesso effetto su tutte le persone e sono tollerati in modo diverso. In questi casi, gli esami genetici possono aiutare nella scelta e nel dosaggio dei medicamenti. I seguenti esami farmacogenetici possono attualmente essere prescritti da tutti i medici, indipendentemente dal loro titolo di formazione (vedi Elenco delle analisi 2023 e SSCPT): HLA-B*5701 (abacavir), HLA-A*3101 e HLA-B*1502 (carbamazepina), TPMT (6-mercaptopurina, azatioprina), DPYD (5-fluorouracile, capecitabina) e UGT1A1 (irinotecan). Altre analisi farmacogenetiche che non rientrano nell’elenco della SSCPT possono essere prescritte solo da medici con una qualifica federale in farmacologia clinica e tossicologia.
Materiale per un esame genetico
Per un esame genetico si utilizza solitamente un campione di sangue. Non è necessario essere digiuni per il prelievo del campione. Se è previsto un tampone buccale, la persona interessata non deve bere o mangiare nell’ora precedente.
Estratto dello spettro di analisi
(ulteriori analisi disponibili su richiesta)
| Ambito patologico | Analisi (gene singolo/pannello di geni) | |
|---|---|---|
| Disturbo della coagulazione del sangue | Fattore V Leiden, fattore II protrombina, MTHFR, PAI-1 | |
| Fertilità / medicina riproduttiva | Fattore di azoospermia, fibrosi cistica, X fragile, cariotipo, atrofia muscolare spinale | |
| Disabilità cognitiva | X fragile | |
| Malattia metabolica ed endocrina | Fibrosi cistica, intolleranza al fruttosio, emocromatosi, intolleranza al lattosio, celiachia | |
| Malattia neuromuscolare | Distrofia muscolare di Duchenne/Becker, distrofia miotonica di tipo 1, atrofia muscolare spinale | |
| Farmacogenetica | ABCB1, citocromo, DPYD, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (sindrome di Gilbert) | |
| Test prenatale | Test prenatale non invasivo (NIPT), fattore RH fetale (RHDF) | |
| Malattia reumatologica | HLA-B*27, HLA-B*51 | |
| Malattia tumorale | Carcinoma della mammella e dell’ovario (HBOC), carcinoma polmonare, carcinoma gastrico, carcinoma pancreatico, carcinoma prostatico | |
| Analisi trinucleotide repeat | Sindrome dell’X fragile, distrofia miotonica tipo 1 (DM1), malattia di Huntington (HD) |
Come funziona un esame genetico presso medica?
La registrazione per l’esame genetico è effettuata tramite il proprio medico curante o uno specialista.
La divisione di genetica medica di medica offre alle persone interessate o ai loro parenti ore di consulenza in ambito genetico, durante le quali vengono spiegate le possibili cause, le precauzioni, le opzioni di trattamento e i rischi di recidiva. Per richiedere una consulenza genetica da parte dei nostri specialisti è necessario fissare prima un appuntamento telefonico: 044 269 99 54. La consulenza genetica è volontaria e confidenziale.
In conformità con la Legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano (LEGU, RS 810.12), i medici e gli specialisti di riferimento sono tenuti a informare i pazienti prima e dopo un’analisi genetica. Il colloquio di consulenza deve essere documentato dallo specialista.
Concediamo ai nostri pazienti un tempo sufficiente tra la sessione di consulenza genetica/informazione e l’esame genetico di laboratorio, affinché ne possano valutare i pro e i contro e prendere una decisione.
Un esame genetico di laboratorio non deve mai essere eseguito all’insaputa di una persona o contro la sua volontà. Le persone incapaci di discernimento devono avere il consenso del loro rappresentante legale.
Se i pazienti desiderano sottoporsi a un esame genetico di laboratorio, è possibile presentare una richiesta di copertura dei costi all’assicurazione malattie prima dell’inizio delle analisi.
Se il paziente ha acconsentito all’esame genetico, verrà prelevato un campione (ad esempio di sangue). Il prelievo può essere eseguito dal medico curante/specialista di riferimento o da personale medico formato a questo scopo. A seconda dei casi, può essere necessario prelevare campioni di sangue dai parenti.
Il nostro laboratorio di genetica molecolare offre, a seconda del problema in questione, sequenziamento Sanger, qPCR, MLPA e sequenziamento di nuova generazione (NGS) e sequenziamento completo dell’esoma (WES).
Le analisi di laboratorio vengono effettuate con diversi strumenti a nostra disposizione. I valori misurati (qualitativi e/o quantitativi) vengono poi valutati dal nostro personale di laboratorio altamente qualificato in conformità ai più recenti criteri tecnici e alle linee guida sulla qualità. In seguito, i nostri specialisti controllano gli esiti dal punto di vista medico e autorizzano l’inoltro dei risultati di laboratorio al medico di riferimento.
L’elaborazione della richiesta di approvazione dei costi da parte dell’assicurazione malattie e dell’esame genetico stesso possono richiedere diverse settimane.
Dopo l’esame di laboratorio, i risultati vengono spiegati di persona ai pazienti nell’ambito di un ulteriore colloquio di consulenza, durante il quale si discutono i passi successivi.
Consulenza
Siete interessati a una consulenza genetica? Rivolgetevi al nostro consultorio genetico.
Persona di contatto
Dr. rer. nat.Dieter von Au
Responsabile genetica medica
FAMH in genetica medica
Fatma Kivrak Pfiffner
Vice responsabile genetica medica
FAMH in genetica medica