Genetica medica

La genetica medica si occupa delle cause, della diagnosi e della valutazione dei rischi in relazione alle malattie ereditarie. Attraverso moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e/o citogenetica (in fase pre e postnatale) è possibile individuare malattie cromosomiche, monogeniche, multifattoriali, mitocondriali come pure la predisposizione allo sviluppo di tali patologie.

Estratto dei metodi di analisi

Real-Time PCR, qPCR, Next Generation Sequencing, sequenziamento secondo il metodo Sanger, MLPA, analisi della lunghezza dei frammenti, ARMS, CNV, elettroforesi capillare, elettroforesi su gel, ibridazione a fluorescenza in situ

 

Estratto dello spettro di analisi

(ulteriori analisi disponibili su richiesta)

Ambito patologico Analisi (gene singolo/pannello di geni)
Disturbo della coagulazione del sangue Fattore V Leiden, fattore II protrombina, MTHFR, PAI-1
Fertilità / medicina riproduttiva Fattore di azoospermia, fibrosi cistica, X fragile, cariotipo, atrofia muscolare spinale
Ritardo mentale X fragile
Malattia metabolica ed endocrina Fibrosi cistica, intolleranza al fruttosio, emocromatosi, intolleranza al lattosio, celiachia
Neoplasia mieloide BCR-ABL, JAK2, calreticulina
Malattia neurologica Distrofia muscolare di Duchenne, distrofia miotonica di tipo 1, atrofia muscolare spinale
Farmacogenetica ABCB1, citocromo, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (sindrome di Gilbert)
Test prenatale Test prenatale non invasivo (NIPT), fattore RH fetale (RHDF)
Malattia reumatologica HLA-B*27, HLA-B*51
Malattia tumorale Carcinoma della mammella e dell’ovario (HBOC), carcinoma polmonare, carcinoma gastrico, carcinoma pancreatico, carcinoma prostatico

 

Ihre Ansprechpartner

Leitung

Dr. Dieter von Au

FAMH Medizinische Genetik

044 269 99 83

Stv Leitung

Dr. sc. nat. Jacqueline Ebneter

cand. FAMH Medizinische Genetik

044 269 99 65

 

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