Analisi dei frammenti

Instabilità dei microsatelliti (MSI)

I microsatelliti sono brevi sequenze di DNA non codificante formate da 2 a 6 coppie di basi, spesso ripetute nel genoma di un organismo. L’instabilità dei microsatelliti (MSI) è una condizione in cui vi sono alterazioni nella lunghezza all’interno di questi microsatelliti a causa di un difetto delle proteine coinvolte nella riparazione del DNA (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2). Quando nel tumore analizzato si rileva un’instabilità dei microsatelliti, si può supporre che nel paziente sia presente un difetto genetico nel sistema di riparazione del DNA. Tale difetto genetico può essere presente solo nel tumore (in casi sporadici) o raramente viene ereditato (mutazione nella linea germinale). In questi casi è opportuno sottoporsi a una consulenza genetica e a uno screening esteso ai famigliari.
L’analisi dell’instabilità dei microsatelliti viene spesso eseguita in presenza di carcinomi del colon-retto, anche per escludere il cancro colorettale ereditario non poliposico (sindrome di Lynch).

Analisi della clonalità

L’analisi della clonalità viene impiegata a supporto della diagnosi dei linfomi B e T. Questo metodo si basa sui caratteristici riarrangiamenti genici (rearrangement) dei recettori delle cellule B (Ig) e T (TCR) nei linfociti B e T. La lunghezza della mutazione varia tra combinazioni di geni riarrangiate di diversi linfociti nei processi reattivi (modello policlonale), ma non nei linfociti neoplastici che rappresentano derivati clonali di una singola cellula trasformata (modello monoclonale).