Analisi dei frammenti

Una volta amplificati determinati frammenti di DNA, l’analisi dei frammenti consente di visualizzarne la lunghezza mediante elettroforesi capillare. Questa tecnica viene impiegata nella diagnosi di malattie linfoproliferative (analisi della clonalità) e nella determinazione dell’instabilità dei microsatelliti.

Instabilità dei microsatelliti (MSI)

I microsatelliti sono brevi sequenze di DNA non codificante formate da 2 a 6 coppie di basi, spesso ripetute nel genoma di un organismo. L’instabilità dei microsatelliti (MSI) è una condizione in cui vi sono alterazioni nella lunghezza all’interno di questi microsatelliti a causa di un difetto delle proteine coinvolte nella riparazione del DNA (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2). Quando nel tumore analizzato si rileva un’instabilità dei microsatelliti, si può supporre che nel paziente sia presente un difetto genetico nel sistema di riparazione del DNA. Tale difetto genetico può essere presente solo nel tumore (in casi sporadici) o raramente viene ereditato (mutazione nella linea germinale). In questi casi è opportuno sottoporsi a una consulenza genetica e a uno screening esteso ai famigliari.
L’analisi dell’instabilità dei microsatelliti viene spesso eseguita in presenza di carcinomi del colon-retto, anche per escludere il cancro colorettale ereditario non poliposico (sindrome di Lynch).

 

La nostra offerta comprende:

  • PCR (Bethesda Panel, NR-21, NR-24, NR-27)

 

Analisi della clonalità

L’analisi della clonalità viene impiegata a supporto della diagnosi dei linfomi B e T. Questo metodo si basa sui caratteristici riarrangiamenti genici (rearrangement) dei recettori delle cellule B (Ig) e T (TCR) nei linfociti B e T. La lunghezza della mutazione varia tra combinazioni di geni riarrangiate di diversi linfociti nei processi reattivi (modello policlonale), ma non nei linfociti neoplastici che rappresentano derivati clonali di una singola cellula trasformata (modello monoclonale).

 

La nostra offerta comprende:

  • IgH PCR (neoplasia delle cellule B)
  • TCRG PCR (neoplasia delle cellule T)

Persona di contatto

PD Dr. med.Davide Soldini, direttore dell'istituto

Responsabile patologia molecolare
Medico specialista FMH in patologia e patologia molecolare

044 269 99 28

Dott.ssa med.Simone Brandt

Vice responsabile patologia molecolare
Medico specialista FMH in patologia e patologia molecolare

044 269 99 76

Dr. med. vet. Ulrike amenisch Gross

Dott.ssa med. vet.Ulrike Camenisch Gross

Assistente alla ricerca

044 269 99 49

Kati Seidl Spirig - medica

Dr. sc. nat.Kati Seidl Spirig

Assistente alla ricerca

044 269 99 49

La nostra Patologia molecolare è un centro di formazione certificato SIWF.

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