Analyse des mutations

Chaque tumeur présente une constellation différente des modifications génétiques (mutations). Les informations sur ces mutations, obtenues par séquençage de l’ADN, jouent un rôle de plus en plus important aussi bien dans le diagnostic que dans le traitement oncologique (pronostic et prédiction pour la décision thérapeutique).

 

Deux méthodes de séquençage sont principalement utilisées: séquençage selon la méthode de Sanger et séquençage de prochaine génération (Next Generation Sequencing = NGS).

 

Matériau
Des préparations de sections/blocs histologiques, des préparations cytologiques et des tissus frais peuvent être utilisés pour les deux méthodes.

 

Séquençage de prochaine génération (NGS)

De nos jours, la détection de toutes les mutations pertinentes est possible en peu de temps grâce au séquençage parallèle de plusieurs gènes sur l’ADN et l’ARN de la tumeur au moyen d’un séquençage à haut débit (appelé séquençage de prochaine génération ou NGS). Le NGS permet en particulier le séquençage ciblé de l’ADN et de l’ARN pour détecter simultanément les mutations, les variations du nombre de copies et les transcrits de fusion cliniquement pertinents. Il peut également être utilisé pour les petites biopsies à faible teneur en cellules tumorales. Cette méthode fournit des résultats fiables dans les diagnostics de routine et répond aux exigences actuelles en matière de stratification thérapeutique.

Les panels suivants sont disponibles dans notre offre:

  • Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, y compris TMB, IMS, ADN (392 gènes) / ARN (51 gènes de fusion)
  • Oncomine™ Comprehensive v3 Assay, ADN (135 gènes) / ARN (51 gènes de fusion)
  • Oncomine™ Focus Assay ADN (35 gènes) / ARN (23 gènes de fusion)
  • Oncomine™ BRCA Panel (tous les segments codants des gènes BRCA1 et BRCA2)
  • Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (TMB, charge de mutation tumorale par mégabase, 409 gènes)
  • Liquid Biopsy, Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay

 

Séquençage selon la méthode de Sanger

Le séquençage selon la méthode de Sanger est considéré comme l’une des méthodes classiques de séquençage de l’ADN et permet de déterminer la séquence de base de courtes séquences d’un gène spécifique. Dans le cadre du diagnostic des tumeurs, les séquences d’ADN de patients malades sont comparées aux séquences d’ADN de personnes en bonne santé afin d’identifier les séquences d’ADN mutées dans la tumeur.

Nous proposons l’analyse des gènes suivants par séquençage selon la méthode de Sanger:

  • BRAF (exon 15)
  • EGFR (exon 18, 19, 20, 21)
  • ERBB2/HER2 (exon 19, 20)
  • KRAS (exon 2, 3, 4)
  • KIT (exon 8, 9, 11, 13, 14, 17)
  • NRAS (exon 2, 3, 4)
  • PDGFRA (exon 12, 18)
  • TERT Promoter

 

 

Votre contact

Davide Soldini - medica

Direction

Dr Davide Soldini

Spécialiste en pathologie et pathologie moléculaire FMH

044 269 99 28

Notre Pathologie moléculaire est un centre de formation continue certifié par l’ISFM.

Diese Webseite verwendet Cookies, um bestimmte Funktionen zu ermöglichen und das Angebot zu verbessern. Indem Sie hier fortfahren, stimmen Sie der Nutzung von Cookies zu. Mehr Informationen