Analyse de fragments

Instabilité des microsatellites (IMS)

Mikrosatelliten sind kurze, nichtcodierende DNA-Sequenzen von 2 bis 6 Basenpaaren Länge, die im Genom eines Organismus oft wiederholt werden. Bei Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) kommt es zu Längenveränderungen innerhalb dieser Mikrosatelliten als Folge defekter DNA-Reparaturproteine (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2). Wenn eine Mikrosatelliten-Instabilität im untersuchten Tumor auftritt, kann man davon ausgehen, dass beim Patienten ein Gendefekt im DNA-Reparatursystem vorliegt. Dieser Gendefekt kann nur im Tumor vorliegen (sporadisch) oder selten vererbt sein (Mutation in der Keimbahn). In solchen Fällen ist eine genetische Beratung und erweiterte familiäre Vorsorge anzuraten.
Die Untersuchung auf Mikrosatelliten-Instabilität wird häufig bei kolorektalen Karzinomen durchgeführt, u.a. zum Ausschluss von hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinomen (Lynch-Syndrom).

L’instabilité des microsatellites est souvent examinée dans les carcinomes colorectaux, notamment pour exclure un carcinome colorectal héréditaire non polyposique (syndrome de Lynch).

Analyses de clonalité

L’analyse de la clonalité permet d’étayer le diagnostic de lymphomes B ou T. Cette méthode est basée sur les réarrangements géniques uniques des récepteurs des cellules B (Ig) et des récepteurs des cellules T (TCR) dans les lymphocytes B et T. La longueur de la modification varie entre les combinaisons de gènes réarrangés de différents lymphocytes dans les processus réactifs (modèle polyclonal), mais pas dans les lymphocytes néoplasiques représentant des dérivés clonaux d’une seule cellule transformée (modèle monoclonal).