Génétique médicale
La génétique médicale traite des causes, du diagnostic et de l’évaluation des risques des maladies génétiques. Les méthodes modernes d’examen de génétique moléculaire et/ou de cytogénétique (prénatale et postnatale) permettent de détecter les maladies chromosomiques, monogéniques, multifactorielles et mitochondriales et leurs prédispositions sous-jacentes.
Extrait des méthodes d’examen
PCR en temps réel, qPCR, séquençage de prochaine génération, séquençage selon la méthode de Sanger, MLPA, analyse de la longueur des fragments, ARMS, CNV, électrophorèse capillaire, électrophorèse sur gel, hybridation in situ par fluorescence.
Extrait du spectre d’analyses
(autres analyses sur demande)
| Type de maladie | Examens (gène unique/panel de gènes) | |
|---|---|---|
| Trouble de la coagulation sanguine | Facteur V Leiden, Facteur II prothrombine, MTHFR, PAI-1 | |
| Désir d’enfant / médecine de la reproduction | Facteur d’azoospermie, fibrose kystique, X fragile, caryotype, atrophie musculaire spinale | |
| Retard mental | X fragile | |
| Maladie métabolique et endocrinienne | Fibrose kystique, intolérance au fructose, hémochromatose, intolérance au lactose, maladie cœliaque | |
| Néoplasie myéloïde | BCR-ABL, JAK2, calréticuline | |
| Maladie neurologique | Dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie myotonique de type 1, atrophie musculaire spinale | |
| Pharmacogénétique | ABCB1, cytochromes, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (syndrome de Gilbert) | |
| Examen prénatal | Test prénatal non invasif (TPNI), facteur rhésus fœtal (RHDF) | |
| Maladie rhumatologique | HLA-B*27, HLA-B*51 | |
| Maladie tumorale | Carcinome du sein et de l’ovaire (HBOC), carcinome du poumon, carcinome de l’estomac, carcinome du pancréas, carcinome de la prostate |
Votre contact
DrDieter von Au
Direction génétique médicale
FAMH Génétique médicale