Génétique médicale

La génétique médicale traite des causes, du diagnostic et de l’évaluation des risques des maladies génétiques. Les méthodes modernes d’examen de génétique moléculaire et/ou de cytogénétique (prénatale et postnatale) permettent de détecter les maladies chromosomiques, monogéniques, multifactorielles et mitochondriales et leurs prédispositions sous-jacentes.

Extrait des méthodes d’examen

PCR en temps réel, qPCR, séquençage de prochaine génération, séquençage selon la méthode de Sanger, MLPA, analyse de la longueur des fragments, ARMS, CNV, électrophorèse capillaire, électrophorèse sur gel, hybridation in situ par fluorescence.

 

Extrait du spectre d’analyses

(autres analyses sur demande)

Type de maladie Examens (gène unique/panel de gènes)
Trouble de la coagulation sanguine Facteur V Leiden, Facteur II prothrombine, MTHFR, PAI-1
Désir d’enfant / médecine de la reproduction Facteur d’azoospermie, fibrose kystique, X fragile, caryotype, atrophie musculaire spinale
Retard mental X fragile
Maladie métabolique et endocrinienne Fibrose kystique, intolérance au fructose, hémochromatose, intolérance au lactose, maladie cœliaque
Néoplasie myéloïde BCR-ABL, JAK2, calréticuline
Maladie neurologique Dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie myotonique de type 1, atrophie musculaire spinale
Pharmacogénétique ABCB1, cytochromes, HLA-A*31, HLA-B*57, UGT1A1 (syndrome de Gilbert)
Examen prénatal Test prénatal non invasif (TPNI), facteur rhésus fœtal (RHDF)
Maladie rhumatologique HLA-B*27, HLA-B*51
Maladie tumorale Carcinome du sein et de l’ovaire (HBOC), carcinome du poumon, carcinome de l’estomac, carcinome du pancréas, carcinome de la prostate

 

Votre contacts

Direction

Dr Dieter von Au

FAMH Génétique médicale

044 269 99 83

Direction adjoint

Dr Jacqueline Ebneter

FAMH Génétique médicale

044 269 99 65

 

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